Adrenogenitales Syndrom – Betreuung beim Übergang zum Erwachsenenalter

Das adrenogenitale Syndrom (AGS) fasst eine Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten Störungen der Kortisolbiosynthese der Nebennierenrinde zusammen, wobei in über 95 % der Fälle ein Defekt der 21-Hydroxylase vorliegt. Die frühzeitige Diagnose, eine konsequente Therapie und eine qualifizierte ärztliche Betreuung sollten die pädiatrischen Therapieziele sicherstellen: ein normales Gedeihen, die Verhinderung von Salzverlustkrisen, ein normales Längenwachstum, eine normale Pubertätsentwicklung und das Erreichen einer normalen Endgröße.

Nahezu alle Jugendlichen mit AGS werden in der Sprechstunde des pädiatrischen Endokrinologen immer von einem Elternteil begleitet. Die Jugendlichen haben in der Regel nicht gelernt, Eigenverantwortung zu übernehmen. Die Eltern sorgen für die Medikamente, überwachen die Therapie und vereinbaren die Arzttermine. Viele der Patienten haben auch nie eine schwere Salzverlustkrise erlebt, die zu einer stationären Behandlung geführt hat, so dass sie die Notwendigkeit der regelmäßigen Tabletteneinnahme hinterfragen. Zusätzlich scheinen die hormonellen Veränderungen in der Pubertät die Pharmakokinetik, also die körperliche Verarbeitung von Hydrokortison zu beeinträchtigen. Die Folgen sind eine zum Teil dramatische Verschlechterung der Therapieeinstellung.

Haben die Jugendlichen und die Eltern das AGS aber als eine lebenslange chronische endokrine Erkrankung verstanden und angenommen, dann sollten beim geregelten Übergang von der Pädiatrie zum Erwachsenen-Endokrinologen eigentlich keine Probleme auftreten. Die Einbeziehung eines Gynäkologen ist bei den Mädchen mit AGS selbstverständlich.

Prof. Dr. H.G. Dörr

Prof. Dr. C. Schöfl