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Hallo,
ich habe Euer Forum vor einigen Wochen entdeckt und beim Lesen entdeckt, daß hier offensichtlich kompetente Betroffene sind, die auch noch gut erklären können.
An die würde ich mich jetzt gerne auch wenden:
Ich habe einen 7,5 jährigen Sohn, der eine unbekannte Grunderkrankung hat, schon seit Geburt. Bis jetzt geht man von etwas neuromuskuläres aus, gefunden wurde nichts trotz vielen Analysen. Zu den Symptomen gehören Hypotonie, Skoliose, Klumpfüsse und noch mehr; seit jetzt einigen Jahren macht mir auch seine kleine Grösse Sorgen. Bei Geburt war er normal und bis 1,5 J auch, aber solange wurde er per Sonde ernährt; in dem Alter haben wir ihn dann von der Sonde entwöhnt und es dauert lange (mindestens 1 Jahr) bis man sagen konnte, er isst jetzt wirklich normal. Also wurde der geringe Wachstum darauf geschoben.
Aber jetzt, mit 7,5 Jahren, isst er sehr viel, auch verglichen mit seinem grossen Bruder, ist aber nur 1,06 groß (= 5 jähriger).
Vor anderthalb Jahren gingen wir mit ihm zum Endokrinologen, der anhand der Meßdaten der Meinung war, er holt vielleicht gerade nach, also: nichts machen; die schlechten IGF Werte, die Jahre davor gemessen worden waren, wurden, wie damals, auf seinem schlechten Zustand, ernährungsmässig, geschoben.
Ich habe jetzt nochmals einen Termin verlangt, und davor wurden neue Blutanalysen gemacht. Der Termin ist für Mitte Juli, aber vielleicht könnt ihr mir bereits etwas zu den wenigen Daten geben, die ich habe: Per Email sagte der Arzt, der TSH Wert sei leicht erhöht (4,47 microU/ ml (normal : 0,2 -3.5) und IGF 1 bei 53 ng. (Da wir in Belgien leben, sind die Einheiten vielleicht nicht dieselben?).
Ich weiss, dass der TSH Wert mit der Hypophyse zu tun hat, aber worauf deutet die Kombination der beiden Zahlen? Alles andere (was auch immer das war), sei normal...
Ich bedanke mich schon mal fürs Lesen und auch im voraus für jede Antwort. Ich werde versuchen hier regelmässig reizuschauen, aber wir sind gerade im Urlaub unterwegs, wird also vielleicht dauern.
Gruss
Sylvie

Hallo Sylvie,

willkommen im Forum.

Dein Sohn ist offenbar wirklich ein etwas schwieriger Fall. Der relativ niedrige IGF-1 Wert kann mehrere Ursachen haben. Nur eine davon ist eine Unterfunktion Hypophyse (IGF-1 wird auf Anregung durch das Wachstumshormon in der Leber gebildet und ist ein langlebiger Marker, als es das Wachstumshormon selbst ist, das im Körper schnell abgebaut wird). Vor allem wenn eine bisher nicht bekannte Grunderkrankung vorliegt, müsste man einen Stimulationstest machen (z.B. einen Arginin-GHRH-Test), um die Funktionsfähigkeit der Wachstumshormonproduktion zu testen.
Der TSH-Wert ist zwar leicht erhöht, aber noch nicht so stark, dass unbedingt auf ein hormonaktives Adenom (dann eines der Adenohypophyse) geschlossen werden kann. Der erhöhte Wert kann seine Ursache auch im Hypothalamus haben, der die TSH-Produktion in der Hypophyse steuert..

Wurde bei deinem Sohn schon eine MRT-Aufnahme der Hypophyse gemacht?

Für einen Arginin-GHRH-Test liegen eigentlich genügend Verdachtsmomente vor:
Niedriger IGF-1 und deutlich rückständiges Wachstum.

Vielleicht lassen sich endokrinologisch zumindest ein paar Symptome verbessern, wenn man schon die Grunderkrankung nicht findet.

Ich drücke euch alle Daumen.

Hallo Robert,
danke für Deine Antwort.
Um auf Deine Fragen zu antworten, es wurde kein MRT der Hypophyse gemacht; vielleicht wird der Arzt das jetzt vorschlagen? Oder ein Stimulations-Test? Aber dieser Test ist irgendwie gefährlich, oder? Ich dachte, sowas gelesen zu haben...
Na ja, ich muß mich wohl gedulden und auf den Termin mit dem Arzt und eine Kopie der Analysen warten, vielleicht kann ich dann, mit Eurer Hilfe, mehr daraus lesen. Ich bin einfach unsicher, ob der Arzt wirklich auf dem Laufenden ist, auf wenn ich bis jetzt keinen Grund zur Annahme des Gegenteils habe...
Gruß
Sylvie (immer noch im Urlaub, aber wenigstens mit regelmäßiger Verbindung!)

Gefährlich wäre nur der Insulin-Test, bei dem künstlich eine Unterzuckerung ausgelöst wird. Den solltest Du ablehnen, falls er vorgeschlagen wird. Es gibt ausreichend ungefährliche Alternativen, wie z.B. den kombinierten Arginin-GHRH-Test.

OK, danke schön für die Zusatzinfo, der Unterschied war mir nicht bekannt, ich werde das wohl noch alles lernen, wie bei all den anderen Teilbereichen, die ein Symptom meines Sohnes betreffen. Da wird man mit der Zeit zum Spezialisten, wie Ihr das seid.

Ich sehe, Du hast Deine Antwort mitten in der Nacht geschrieben? Fällt mir auf, weil ich mit 9 Stunden Zeitunterschied zu Euch bin, und um diese Zeit keine Antwort erwartet hätte. Ich hoffe, Du hast nicht zu oft, solche schlaflose Nächte? Außer, natürlich, sie sind so gewünscht...

Gruß
Sylvie

Im Gegenteil. Seit es mir immer besser geht, kann ich auch mal länger "auf bleiben", ohne dass die Depression dafür die Ursache wäre.
Es ist eher ein Zeichen für zurück gewonnene Energie, als für ein Problem.
Und danke für deine Aufmerksamkeit diesbezüglich.

Dann ist ja alles gut.

Ich melde mich in einer Woche wieder, nach dem Termin bei Endokrinologen.

Hallo, ich nochmals,
Beim Termin beim Endokrinologen wurde beschlossen ein Stimulationstest mit Glycagon zu machen, 3 Stunden lang. Termin ist Anfang September. Wenn bei diesem Test Zeichen von Problemen mit den WH sichtbar werden, wird ein Stimulationstest mit Insulin geplant (2 Stunden). Das sei hier das normale Prozedere und Probleme gebe es höchstselten. Erst wenn beide Tests ähnliche Ergebnisse bringen, wird noch ein MRT von der Hypophyse gemacht und dann evtl. eine WH-Therapie beschlossen.
Offensichtlich ist die Situation einfach nicht eindeutig genug: mein Sohn ist schwer zu messen, u.a. weil er die Knie mal mehr mal weniger strecken kann und er wächst ja aber die Wachstumsgeschwindigkeit ist nicht eindeutig zu ermitteln.
Was meint Ihr zu dem Vorhaben?

Hallo Sylvie,

also einen "Glycagon"-Test kenne ich nicht. Wenn "Glucagon" gemeint ist, so ist dieser Test eigentlich zur Absicherung einer Insulintherapie indiziert und hat mit Wachstumshormon nichts zu tun.

Offenbar soll der Glucagon-Test nur deshalb durchgeführt werden, um die Kontraindikation "Gylocogenspeicherkrankheit" vor dem gefährlichen Insulin-Hypoglykämietest auszuschließen.

Auf der folgenden Seite findest Du die komplette Beschreibung des Insulin-Hypoglykämietests. Also ich persönlich würde einen solchen Test an mir niemals freiwillig vornehmen lassen:
Insulin-Hypoglykämnietest

Ich weiß wirklich nicht, warum trotz vorhandener Alternativen mit erheblich geringerem Risiko (Also z.B. Arginin-GHRH-Test) gerade bei Kindern immer noch die erzwungene, starke Unterzuckerung (< 40mg/dl) zum Nachweis eines Wachstumshormonmangels eingesetzt wird, die mit sehr unangenehmen Nebenwirkungen und eben auch Gefahren verbunden ist.

Hat der Endokrinologe wenigstens komplett über die Nebenwirkungen und Risiken aufgeklärt? Hat er zum Beispiel eine Informationsbroschüre zum Test überreicht? Wenn nicht, würde ich ihn das sowieso nicht machen lassen, denn dazu wäre er verpflichtet gewesen, bevor er die Zustimmung zum Test einfordert.

Hallo Robert,
danke für Deine Antwort.
Offensichtlich ist aber der Glucagon-Test (Du hast Recht mit der Rechtschreibung) doch als Stimulationstest für die WH gemeint, z.B. wird er hier erwähnt (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19837934), und so wurde er uns vom Arzt dargestellt.
Was die evtl Probleme bei Insulintest angeht, haben wir sie angesprochen, er hat sie als extrem rar eingestuft aber nicht genau beschrieben wahrscheinlich auch weil es für ihn eh noch nicht aktuell ist, da erst das Ergebnis des 1ten Tests abgewartet werden soll. Wenn da nichts passiert, wird der Insulintest eh nicht gemacht.
Den Arginin-Test habe ich nicht angesprochen, weil ich dachte, Glucagon sei vielleicht eine andere Bezeichnung für den von Dir erwähnten. Ich werde ihn darauf ansprechen, bevor wir den Insulin-Test machen, vlt akzeptiert er den als Alternative.
Die Symptome, die Du beschreibst, sind natürlich nicht gerade beruhigend, aber sind sie nicht nur vorübergehend und verschwinden, sobald man das Mittel weglässt (oder irgendwie den normalen Zustand wieder herstellt)?

Die leichteren Symptome verschwinden nach dem Test wieder. Die sind "nur unangenehm". Wenn aber eine schwer wiegende Komplikation auftritt, kann sie zu Koma, Hirnschäden bis hin zum Tod führen. Das kommt natürlich nur extrem selten vor, aber für den Betroffenen genügt es ja, dass es genau einmal vorkommt.

In der Fachliteratur sind die schweren Komplikationen dokumentiert:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1881200/?page=1
In diesem Artikel von 1992 heißt es übersetzt:
"... Von den verschiedenen verfügbaren Tests für die Wachstumshormonsekretion hat der Insulin-Hypoglykämietest das größte Potenzial für neurologische Folgeschäden. ... Bei Kindern mit Verdacht auf Hypophysenunterfunktion sollte nur die Hälfte der üblichen Insulindosis verwendet werden (Anm. d. Ü.: entspr. 0,05 IE Insulin/kg Körpergewicht statt 0,1 IE/kg). ... Insulin-Hypoglykämietests sollten bei Kindern unter 5 Jahren nicht angewendet werden. ... Glukagon kann für die Stimulation der Sekretion von Wachstumshormon verwendet werden ... und ist sicherer, wenn der intravenöse Zugang während des Tests verloren geht. ..."
Der Artikel schließt wie folgt: "During pharmacological tests of growth hormone secretion greater vigilance and improved resuscitation techniques need to be entertained if such tragedies are to be avoided in the future."
"Währende der pharmakologischen Tests der Ausschüttung von Wachstumshormonen sind größere Umsicht und verbesserte Wiederbelebungstechniken erforderlich, damit solche Tragödien (gemeint sind die drei im Artikel geschilderten Fallbeispiele) in Zukunft vermieden werden können."

Da ich bisher in den Endokrinologischen Praxen einen eher laxen Umgang mit den Stimualtionstests beobachtet habe (die Überwachung der Patienten erfolgt neben dem normalen Ablauf in der Praxis; mit anderen Worten schaut ab und zu mal eine Sprechstundenhilfe vorbei; von lückenloser Überwachung und sofortiger Reaktion kann keine Rede sein; manchmal erfolgen auch die Blutabnahmen nicht pünktlich, weil gerade das Telefon klingelt usw.) und ich seit 1992 von keinen erheblichen Fortschritten in den Wiederbelebungstechniken gehört habe (außer vielleicht bei der gezielten Anwendung von Unterkühlung zur Reduktion von Hirnschäden, was aber nur in entsprechend ausgestatteten Krankenhäusern möglich ist), finde ich das Abwiegeln einiger Endokrinologen bei diesem Thema fahrlässig, zumindest aber unangebracht.

Auch der Glukagontest gehört dabei zu den kritischen Tests, weil auch hier mit Unterzuckerung gearbeitet wird.

Ich bleibe bei meinem Standpunkt, von Tests per Unterzuckerung abzuraten; auch wenn ich kein Mediziner bin und dies letztendlich nur eine Empfehlung auf Basis der mir zugänglichen Literatur ist.

Vielleicht noch ein kleiner Einwurf:
Hier, im Ausland, wird dieser Test nicht mehr durch geführt. Laut unserer Endokrinologin sei der bei Kindern zu gefährlich und man rate dringend davon ab.

Hallo Claire,
in welchem Ausland? Ich lebe nämlich auch nicht in Dtld, aber hier wird er sehr wohl durchgeführt. Bist Du aus Frankreich?

@Robert: in unserem Fall wird der Test in einem großen KH stattfinden, ich kann nur hoffen, daß sie da für den Notfall alles bereit haben; es ist einfach schwer als Laie einem Arzt gegenüber zu treten und zu sagen, ich will das nicht machen, wenn es - zumindest hier - die einzige Möglichkeit zu sein scheint, wie ich eine Antwort auf meine Frage bekomme.
Aber ich werde versuchen, zumindest den 2ten Test zu vermeiden, sollte der überhaupt in Erwägung gezogen werden. Und zum Glucagon-Test werde ich auch noch weitere Infos suchen und schauen, ob ich doch noch den Arzt anspreche, es war mir nicht klar, daß der Test auch mit Unterzuckerung arbeitet.

Hallo silvie,

Robert hat da völlig Recht in Bezug auf den Insulin-Hypoglycämie-Test (IHT). Dieser ist durch die künstliche Unterzuckerung bis hin zum Koma absolut gefährlich und kann trotz schnellem Eingreifen der Ärzte (wenn diese immer Anwesend sind) zu erheblichen bleibenden Schäden z.B. am gehirn, dem Herzen oder der Nieren führen. Es wird immer gesagt - es ist noch nie etwas passiert und es wird dann sofort Glucoselösung gegeben.
Wenn die Glucoselösung zuschnell läuft - auch dann kann es zu Schäden kommen.

Ich rate dringend dazu, den Insulin-Hypoglycämie-Test abzulehnen.

Es gibt genügend Alternativtests - die nicht gefährlich sind und gleiche Aussagekraft haben.

Dazu ist von mir hier im Forum auf einer der letzten Seiten (von hinten her nach vorn klicken) schon einiges geschrieben worden (ide denke auf der drittletzten Seite etwa). Da kann man das genau nachlesen.

Was Du wahrscheinlich meinst mit dem Glucagen ist ein Glucose-Tolleranz-Test (GTT oder OGT für oraler Glucose-Tolleranz-Test). Ein solcher Test ist ungefährlich. Hier wird dem Proband (= Patient) nüchtern Blutabgenommen. Dann bekommt es rund 400 ml Glucose zu trinken (sehr süß). Dann wird nach 30, 60,90 und 120 Minuten Blut abgenommen. Dieser Test eignet sich zum schauen, ob ein versteckter Diabetes vorliegt und zum anderen, ob ein möglicher Mangel von IGF-1 vorliegt.

Das heißt, ein Diabetes (erhöhter Blutzuckerspiegel oder durch Verzögerung erhöhter Blutzuckerspiegel) führt als Gegenspieler dazu - weniger IGF-1 zu Produzieren und somit eine Fehlsteuerung von IGF-1 und Wachstumshormon zu begünstigen.

Da dein Sohn zu langam wächst, und durch die gegebenen Umstände (Sondenernährung usw.) könnte es mögliche Fehlsteuerungen geben, ein Entwicklungsdefizit vorliegen und/oder falsche Interpretation der gegebenen Umstände.

Wichtig wäre zunächst zu schauen mittels Blutabnahme, ob die Blutwerte (allgemeine wie Herzenzyme, Leberwerte, Nierenwerte, kleines Blutbild und so weiter) und die Werte der Hormonachse (alle Hormone) in Ordnung sind. Die Hormone stehen in Wechselwirkung zueinander und so kann kann es sein, dass diese werte nicht in Ornung sind.

Es gibt viele Möglichkeiten. Wenn z.B. die Schilddrüse, die Leber, die Nieren, die Sexualdrüsen, die Bauchspeicheldrüse, der Darm, die Hypophyse und der Hypothalamus nicht richtig arbeiten, dann gibt es viele Auswirkungen.

Um eine vernünftige Ausschlußdiagnostik zu machen, sollte neben der Blutentnahme zumindest ein MRT gemacht werden. Hier kann man sich die Hypophyse genau anschauen und sehen, ob diese richtig angelegt ist, vorhanden ist, vernarbt ist, etwas darauf drückt (Blutung oder Tumor etc.) oder Entzündung vorliegt und vieles mehr.

es gibt durchaus Hinweise, hier einen Stimulationstest durchzuführen.

Dies sollte zumindest auch in Belgien alles möglich sein. Das Gespräch mit dem Endokrinologen ist sehr wichtig, um hier auf solche Dinge hinzuweisen und den IHT abzulehnen.

Herzlichste grüße

Walter Diehl

Danke auch Dir Walter für die Antwort.
Ja, ich hatte bereits andere Antworten von Dir gelesen, woraus ich gemerkt habe, daß da sehr viele verschiedene Sachen eine Rolle spielen können. Mal sehen, wie viel wir weiter suchen. Wir haben bereits viele Untersuchungen mit meinem Sohn gemacht und uns in der Zwischenzeit zur Regel gesetzt, nur eine Analyse zuzulassen, wenn mit dem Ergebnis auch eine Behandlungsmöglichkeit entsteht; nur um des Wissens willen lassen wir nur noch selten was machen.
Ich hatte auch in der Zwischenzeit beim Endokrinologen meine Bedenken wg. dem Glucagon/gen?-Test nachgefragt, und er hat erklärt, daß dabei nicht mit Unterzuckerung sonder mit Überzuckerung gearbeitet wird. Das ist dann wohl was Du meinst.
Zum Arginin-Test meinte er, es wird meistens mit Insulin kombiniert, weil sonst keine Reaktion entsteht. Ich nehme an, ihr redet von einem das Arginin mit einem anderen Produkt kombiniert?
Aber darüber werden wir sowieso noch reden, wenn der erste Test vorbei ist.
Vielleicht kann ich den MRT zuerst machen lassen?...
Danke Euch auf jedem Fall für Eure Hilfsbereitschaft.
Sylvie

Von dieser Kombination habe ich bisher noch nichts gehört. Und durch eine Kombination mit Arginin wird die Insulingabe nicht weniger riskant. Wenn dein Endokrinologe noch nichts von den kombinierten Arginin-GHRH-Tests gehört hat (also völlig ohne Insulin!), dann solltest Du ihn schleunigst wechseln.

Ein MRT ergibt erst Sinn, wenn der Verdacht auf eine Erkrankung oder Fehlfunktion der Hypophyse besteht.

Ich drücke euch alle Daumen.

P.S.: Beim Glucagon habe ich mich wohl verlesen. War wohl schon spät.

Hallo Sylvie

einen kombinierten Arginintest mit Insulin ist mir nicht bekannt - macht auch keinen Sinn. Robert schreibt da völlig zu recht, dass durch die Insulingabe dadurch ein Test (selbst wenn er kombiniert sein sollte) nicht ungefährlicher wäre.

Es gibt wirklich genügend Alternativtests, die auch ungefährlich sind und in ihrer Aussagekraft gleichwertig sind. Da muss und sollte man kein risiko eingehen.

Es heißt oft, da ist immer ein arzt dabei und es passiert nichts bzw. ist noch nie rtwas passiert. Was ist und wenn doch? Was ist, wenn man die erste Person ( oder sein Kind die erste Person ist) ist und es einen dann getroffen hat? Dann "waschen sich alle Beteiligten die Hände in Unschuld" und sagen - ist halt Schicksal oder ein Restrisiko besteht und man geht das halt ein und so weiter.

Warum also ein gefährliches Risiko eingehen - wenn es ungefährliche Alternativen gibt?

Dieser IHT wird selbst von Experten und der Arbeitsgruppe Pädiatrischer Endokrinologen (APE) abgelehnt wegen seiner Gefahren.

Soweit zum Insulin-Hypoglycämie-Test.

Wenn es einen Hinweis auf Fehlsteuerung von Hypophyse oder Hypothalamus gibt - dann ist ein MRT empfohlen.

Auch ich drücke Euch die Daumen.

Herzlichste Grüße

Walter Diehl

Hallo Walter,
es existiert schon, hier wird es zumindest beschrieben:
http://www.biomnis.com/content/view/121/lang,en_GB/
Ich werde das beim Arzt - wenn es aktuell wird - wieder ansprechen und sammele solange Infos. Es würde mich schon interessieren, wo es verboten ist, aber leider hat sich Claire nicht wieder gemeldet. Im Internet finde ich eigentlich nichts.

Hallo sylvie,

zunächst mal danke für die Info. Ich habe es mir durchgelesen und halte die Gabe von Insulin für sehr gefährlich. Dabei ist es völlig egal, ob es ein kombinierter Test ist Arginin/Insulin oder ein anderer Test und ein Insulin-Hypoglycämie-Test ist. Bei beiden Tests wird Insulin verabreicht und das führt zu künstlicher Unterzuckerung (= Hypoglycämie). Gerade diese künstliche Unterzuckerung ist es, wovor gewarnt wird und diese ist auch sehr gefährlich. da können neben Hirnschädigungen ganz viele Dinge auftreten.

Die APE (Arbeitsgemeinschaft pädiatrischer Endokrinologen) ist eine Expertengruppe von Fachärzten, die sich mit Wachstumshormon beschäftigen. Diese haben mehrfach auf deutschen und internationalen symposien davor gewarnt - diesen bei Kindern einzusetzen. der wissenschaftliche Beirat dieser Gruppe hat bereits 2002 schon davor gewarnt. Es gibt leider in Deutschland keine standardisierte Vorgehensweise bei Wachstumshormonmangelverdacht und somit auch keinen Standard in puncto Testung. Das macht es nicht gerade leicht.

Ich habe den IHT bei meinem Sohn selbst erlebt und das ging soweit, dass ich enorme angst hatte das er stirbt. Er war in künstlichem Koma. Das war 1999 - heute würde mir das nicht mehr passieren, da ich damals keine Ahnung hatte. Heute weiß ich es besser und kann nur davor dringlichst abraten und davor warnen.

Herzlichste Grüße

Walter Diehl

Australien.
Ich bin mir nicht sicher, ob dieser Test konkret "verboten" ist, ich weiss nur, das er nicht mehr durch geführt wird, da er viel zu gefährlich ist. Unsere Endokrinologin hat uns sehr deutlich gesagt, dass dieser Test keinesfalls mehr durchgeführt werde, es habe zu viele Zwischenfälle gegeben. Und das sei mittlerweile durchaus bekannt.

Ich kann mich nur Robert und Walter anschliessen, wenn der Arzt darauf besteht, Arzt wechseln!